滦平兄弟俩身患世界罕见法布雷病如今病情危重（转载）
滦平兄弟俩身患世界罕见法布雷病如今病情危重（转载）
随风而去 周五 一月 23, 2015 1:00 pm
2010年和2013年，家住河北省滦平县火斗山乡火斗山村的王海涛和王海洋兄弟二人，先后被查出患上了世界罕见的法布雷病。面对高额的治疗费用，兄弟俩选择一边治疗，一边开店创业。然而，今年1月5日，随着王海涛的病倒，倾注兄弟俩心血的店面也走到了关门停业的境遇。哥 哥王海涛今年31岁，现在病情危重，正在做血液透析。25岁的王海洋病床与哥 哥有一床之隔，同样在做透析的他，心情显得很沉重。
正在忍受病痛折磨的王海涛。
兄弟俩齐患罕见病
1月8日上午，记者在滦平县中医院血液透析室的病房里见到了王海涛、王海洋哥俩。哥 哥王海涛今年31岁，现在病情危重，正在做血液透析，由于不时会出现呕吐现象，家人特意在他的脸庞放了一个黑色的塑料袋。25岁的王海洋病床与哥 哥有一床之隔，同样在做透析的他，心情显得很沉重。
据父亲王 志远介绍，2010年，在京承高速开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上。“当时，他脸部肿 胀，先后去了几家医院，都无法确诊具体病因。最后被一家北 京医院确诊为法布雷病。”王 志远说，这个听起来洋味十足的病，就连北 京大医院的医生也十分少见。“医生说，这种病是世界十大罕见病之一。20О8年，国内才发现首例患者。”
“法布雷病是一种十分罕见的X染色体连 锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体 内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人 体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神 经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。”这是百度百科对于此病的介绍。
王 志远告诉燕赵都市报记者，自己两个儿子手脚从小就经常出现偶发性剧痛。“海涛被确诊时，肾脏已经萎 缩了，需要靠透析维持生命。在医生的建议下，海洋也做了检 查。”王 志远叹息道，“他也被确诊为法布雷病源携带者。”当时，王海涛正在廊坊一所高校读书，面对诊断结果，父子二人曾相互鼓励。“我不相信两个儿子都能患上一种病。海涛也很乐观，他让我放心，说等他毕业了，和我一起挣钱为 哥 哥治病。”2012年，大学毕业的王海涛在北 京一家物流公 司找到了一份工作。“老大治病花了很多钱，老 二工作后，减轻了不少家庭负担。”王 志远说，就在全 家合力帮助大儿子与病魔抗争时，2013年7月份，王海涛又晕倒在工作岗位上，当时，脸部肿 胀，和哥 哥的症状如出一辙。
王 志远说儿子们的店面正在转租。
开店创业共抵“病魔”
当确诊为“法布雷病”患者后，开朗地王海洋情绪曾一度低沉。“他们俩每周都要到医院做三次透析，我和妻子需要经常照顾他们，所以外出打工的时间少了，家里的收入来源也基本断了。”王 志远说，经过几个月的思索，2013年12月份，儿子告诉他，他们想开一个门店，一边做生意，一边治病。“他们说创业不仅可以减轻家庭压力，还可以转移他们的注意力，放松心态。”于是，在亲戚朋友的帮助下，兄弟俩在县城开了一家名为“美吉家居饰品店”。
“我和我哥轮流 到医院做透析，轮流看店，每个月能收入三四千元。”王海洋说，虽然无法满足他们的所有治疗费，但在他们看来，自己不再是个“等死花钱”的废人。据了解，他们一次透析需要大约4到5个小时。“每次透析完，身 体都十分虚弱，站都站不不住。休息半天，第二天，基本就能正常走动了。我和我哥就这样倒班看店。”
然而，病魔并未在兄弟俩的努力下退缩。1月5日，王海涛再次晕倒，脑部发生出 血现象。“我们俩的病越来越严重，治病的钱越来越多，进货钱也没有了，我哥这次病重，店面也没法正常经营了。”王海涛告诉记者，尽管他们还很年轻，但疾病已让他们的青春提前凋谢了。在王 志远的带领下，记者来到了兄弟俩开的饰品店。店口张 贴着几张商品大甩卖和店面转租的告示，走进店里，货架里的商品基本已被售空。在货架后面的一个角落里，记者看到了两张单人床。“他们俩平时就住在这里。”
国内尚无治疗方法
滦平县中医院的医务人员告诉记者，王海涛和王海洋是该县发现的头两例“法布雷病”患者。“这种病很罕见，现在没有好的办法进行治疗。”医务人员表示，目前，兄弟二人肾功能都已经衰竭。“只能靠治疗尿毒症的方法进行治疗，但它又与尿毒症不同。”据介绍，由于患者体 内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏，导致即使有肾源，也无法做肾移植手术。“就像移植来一棵树，没有养分供应，树也活不成。”
经过多方咨询，王 志远从北 京一家医院了解到，目前，国内尚无药物可以用来治疗“法布雷病”，据说美国一家公 司生产的药物，能够让“法布雷病”的治疗出现转机。“但是费用太高，据说需要20万美金。”王 志远说，作为一名农 民，他从未想过自己能与罕见病、美国和20万美金产生关联。“孩子都还年轻，治病不是没有希望。”王 志远低头说道。王 志远告诉记者，几年来，他对罕见病有了一定的了解。“罕见病患病人数很少，所以针对它们的药物也很少。前段时间，渐冻症患者用冰桶挑战来唤 起大家对于这种罕见病的关注。”王 志远说，他希望更多的人也能关注一下“法布雷病”，能够有国内的药品企业也参与到治疗药物的研制中。“儿子告诉我，如果他们走了，希望能捐献遗体，供医学研究，早日找到打败疾病的办法。”
我 国对罕见病定义无明确标准
2014年9月份，风靡全球的冰桶挑战，让我们不仅知道了渐冻症，还引发了大家对于罕见病的思考。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前，在我 国还没有明确定义。根据世界卫生组 织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
北 京大学遗传系副主 任黄昱在接受媒体采访时表示，由于药物研发不足，目前针对罕见病患者的治疗还是带有实验性质，通 过对治疗效果和副作用的观察，以积累宝贵的临床数据，帮助开发出更好的药物。黄昱认为，从长远来看，对于罕见病诊治的投入，包括政 府、社 会的投入都是公平的，而且是有效率的。他期望，将罕见病的问题上升到卫生系统、卫生服 务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。
黄昱以法布雷病为例称，治疗它的药物目前在欧美都有，有酶替代治疗，也有小分 子口服治疗。如果对法布雷病这种罕见病的事情做得不好，未来我 国使用的治疗药物，很可能都是欧美 人制 造的，买他们的专利会非常昂贵。
据2010年《福布斯》杂 志开展的全球最昂贵药物调 查，有9个治疗罕见遗传性疾病的药品上榜，每年的治疗费用为20万美元及以上，如治疗戈谢氏病的伊米苷酶和治疗法布雷病的β-半乳糖苷酶A的年均费用均为20万美元
除了针对罕见病药物研制的进展相对滞后，我 国对罕见病医学教育也存在不足。中 华医学会医学遗传学会前副主 任委 员黄尚志表示，首先是在医学院校教育中，遗传学还不是一门必修课，甚至很多医学院校没有设医学遗传学教研室；其次是对很多罕见病，我 国还没有很好的全面的流行病学的调 查，这就造成对其进行研究时没有一个科学的数据。
相关专 家建议，当务之急，要对现有的医生和医学院校的老 师进行有关基因和罕见病的再 教 育，让医务工作者了解罕见病的特征，尽快培养一批熟悉罕见病的人才。爱心热线：王 志远电 话13522658443。
正在忍受病痛折磨的王海涛。
兄弟俩齐患罕见病
1月8日上午，记者在滦平县中医院血液透析室的病房里见到了王海涛、王海洋哥俩。哥 哥王海涛今年31岁，现在病情危重，正在做血液透析，由于不时会出现呕吐现象，家人特意在他的脸庞放了一个黑色的塑料袋。25岁的王海洋病床与哥 哥有一床之隔，同样在做透析的他，心情显得很沉重。
据父亲王 志远介绍，2010年，在京承高速开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上。“当时，他脸部肿 胀，先后去了几家医院，都无法确诊具体病因。最后被一家北 京医院确诊为法布雷病。”王 志远说，这个听起来洋味十足的病，就连北 京大医院的医生也十分少见。“医生说，这种病是世界十大罕见病之一。20О8年，国内才发现首例患者。”
“法布雷病是一种十分罕见的X染色体连 锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体 内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人 体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神 经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。”这是百度百科对于此病的介绍。
王 志远告诉燕赵都市报记者，自己两个儿子手脚从小就经常出现偶发性剧痛。“海涛被确诊时，肾脏已经萎 缩了，需要靠透析维持生命。在医生的建议下，海洋也做了检 查。”王 志远叹息道，“他也被确诊为法布雷病源携带者。”当时，王海涛正在廊坊一所高校读书，面对诊断结果，父子二人曾相互鼓励。“我不相信两个儿子都能患上一种病。海涛也很乐观，他让我放心，说等他毕业了，和我一起挣钱为 哥 哥治病。”2012年，大学毕业的王海涛在北 京一家物流公 司找到了一份工作。“老大治病花了很多钱，老 二工作后，减轻了不少家庭负担。”王 志远说，就在全 家合力帮助大儿子与病魔抗争时，2013年7月份，王海涛又晕倒在工作岗位上，当时，脸部肿 胀，和哥 哥的症状如出一辙。
王 志远说儿子们的店面正在转租。
开店创业共抵“病魔”
当确诊为“法布雷病”患者后，开朗地王海洋情绪曾一度低沉。“他们俩每周都要到医院做三次透析，我和妻子需要经常照顾他们，所以外出打工的时间少了，家里的收入来源也基本断了。”王 志远说，经过几个月的思索，2013年12月份，儿子告诉他，他们想开一个门店，一边做生意，一边治病。“他们说创业不仅可以减轻家庭压力，还可以转移他们的注意力，放松心态。”于是，在亲戚朋友的帮助下，兄弟俩在县城开了一家名为“美吉家居饰品店”。
“我和我哥轮流 到医院做透析，轮流看店，每个月能收入三四千元。”王海洋说，虽然无法满足他们的所有治疗费，但在他们看来，自己不再是个“等死花钱”的废人。据了解，他们一次透析需要大约4到5个小时。“每次透析完，身 体都十分虚弱，站都站不不住。休息半天，第二天，基本就能正常走动了。我和我哥就这样倒班看店。”
然而，病魔并未在兄弟俩的努力下退缩。1月5日，王海涛再次晕倒，脑部发生出 血现象。“我们俩的病越来越严重，治病的钱越来越多，进货钱也没有了，我哥这次病重，店面也没法正常经营了。”王海涛告诉记者，尽管他们还很年轻，但疾病已让他们的青春提前凋谢了。在王 志远的带领下，记者来到了兄弟俩开的饰品店。店口张 贴着几张商品大甩卖和店面转租的告示，走进店里，货架里的商品基本已被售空。在货架后面的一个角落里，记者看到了两张单人床。“他们俩平时就住在这里。”
国内尚无治疗方法
滦平县中医院的医务人员告诉记者，王海涛和王海洋是该县发现的头两例“法布雷病”患者。“这种病很罕见，现在没有好的办法进行治疗。”医务人员表示，目前，兄弟二人肾功能都已经衰竭。“只能靠治疗尿毒症的方法进行治疗，但它又与尿毒症不同。”据介绍，由于患者体 内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏，导致即使有肾源，也无法做肾移植手术。“就像移植来一棵树，没有养分供应，树也活不成。”
经过多方咨询，王 志远从北 京一家医院了解到，目前，国内尚无药物可以用来治疗“法布雷病”，据说美国一家公 司生产的药物，能够让“法布雷病”的治疗出现转机。“但是费用太高，据说需要20万美金。”王 志远说，作为一名农 民，他从未想过自己能与罕见病、美国和20万美金产生关联。“孩子都还年轻，治病不是没有希望。”王 志远低头说道。王 志远告诉记者，几年来，他对罕见病有了一定的了解。“罕见病患病人数很少，所以针对它们的药物也很少。前段时间，渐冻症患者用冰桶挑战来唤 起大家对于这种罕见病的关注。”王 志远说，他希望更多的人也能关注一下“法布雷病”，能够有国内的药品企业也参与到治疗药物的研制中。“儿子告诉我，如果他们走了，希望能捐献遗体，供医学研究，早日找到打败疾病的办法。”
我 国对罕见病定义无明确标准
2014年9月份，风靡全球的冰桶挑战，让我们不仅知道了渐冻症，还引发了大家对于罕见病的思考。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前，在我 国还没有明确定义。根据世界卫生组 织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
北 京大学遗传系副主 任黄昱在接受媒体采访时表示，由于药物研发不足，目前针对罕见病患者的治疗还是带有实验性质，通 过对治疗效果和副作用的观察，以积累宝贵的临床数据，帮助开发出更好的药物。黄昱认为，从长远来看，对于罕见病诊治的投入，包括政 府、社 会的投入都是公平的，而且是有效率的。他期望，将罕见病的问题上升到卫生系统、卫生服 务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。
黄昱以法布雷病为例称，治疗它的药物目前在欧美都有，有酶替代治疗，也有小分 子口服治疗。如果对法布雷病这种罕见病的事情做得不好，未来我 国使用的治疗药物，很可能都是欧美 人制 造的，买他们的专利会非常昂贵。
据2010年《福布斯》杂 志开展的全球最昂贵药物调 查，有9个治疗罕见遗传性疾病的药品上榜，每年的治疗费用为20万美元及以上，如治疗戈谢氏病的伊米苷酶和治疗法布雷病的β-半乳糖苷酶A的年均费用均为20万美元
除了针对罕见病药物研制的进展相对滞后，我 国对罕见病医学教育也存在不足。中 华医学会医学遗传学会前副主 任委 员黄尚志表示，首先是在医学院校教育中，遗传学还不是一门必修课，甚至很多医学院校没有设医学遗传学教研室；其次是对很多罕见病，我 国还没有很好的全面的流行病学的调 查，这就造成对其进行研究时没有一个科学的数据。
相关专 家建议，当务之急，要对现有的医生和医学院校的老 师进行有关基因和罕见病的再 教 育，让医务工作者了解罕见病的特征，尽快培养一批熟悉罕见病的人才。爱心热线：王 志远电 话13522658443。
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